Gebelik döneminde yapılan tarama testleri ve izlemde son 1 yıl içerisinde önemli değişiklikler gerçekleşti. Bunun en önemli nedeni ultrasondaki gelişmeler ve anomalilerin önemli bir bölümünün ultrason muayeneleri ile görülebilmesidir. Ayrıca test sonuçları ile amniosentez sonuçları ve anomali oranları arasındaki ilişkileri gösteren veriler de bu konudaki değişikliklerin diğer önemli bir nedenini oluşturmaktadır.

Gebelikte karyotip bozukluklarının ve özellikle Down sendromunun tanısında şu anda ikili test ve ense kalınlığının birlikte değerlendirildiği kombine test, üçlü ve dörtlü testler uygulanmaktadır.

Gebelik diabeti tanısı ilk defa gebelik sırasında konulan diabet olarak adlandırılmaktadır. Gebelik diabeti veya gestasyonel diabeti taraması konusunda genel anlamda bir görüş birliği bulunmakta ve gebeliğin 24-28 haftaları arasında 50-gram glukoz yüklemesi ile tarama yapılmaktadır. Eğer diabet açısından bir risk faktörü varsa bu tarama daha erken haftalarda da yapılabilmektedir. İlk tarama testinde glukoz değeri yüksek olan gebelere daha sonra 75-gram veya 100-gram glukoz yüklemesi testi yapılarak diabet olup olmadığı araştırılmaktadır.