Gebelikte Tarama Testlerinde Yenilikler
Gebelik döneminde yapılan tarama testleri ve izlemde son 1 yıl içerisinde önemli değişiklikler gerçekleşti. Bunun en önemli nedeni ultrasondaki gelişmeler ve anomalilerin önemli bir bölümünün ultrason muayeneleri ile görülebilmesidir. Ayrıca test sonuçları ile amniosentez sonuçları ve anomali oranları arasındaki ilişkileri gösteren veriler de bu konudaki değişikliklerin diğer önemli bir nedenini oluşturmaktadır.
Gebelikte karyotip bozukluklarının ve özellikle Down sendromunun tanısında şu anda ikili test ve ense kalınlığının birlikte değerlendirildiği kombine test, üçlü ve dörtlü testler uygulanmaktadır.
Kombine Test: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin ölçümü, ense kalınlığı ve kanda PAPP-A ve hCG bakılması ile yapılan bir testtir
.
Triple Test (Üçlü test): Gebeliğin 14-20 haftaları arasında alfafetoprotein, hCG(total veya free) ve estriol bakılmasına dayanan bir kan testidir.
Quadruple Test (Dörtlü test): Gebeliğin 14-20 haftaları arasında alfafetoprotein, hCG (total veya free), estriol ve inhibibn-A bakılarak yapılan bir testtir.
Entegre test: Birinci trimesterde ense kalınlığı ve PAPP-A, ikinci trimesterde ise quadruple testin kombine edilmesi ile yapılan bir testtir.
Serum entegre test: Ense kalınlığı bakmadan sadece ilk trimesterde PAPP-A ve ikinci trimesterde quadruple testin kombine edilerek bir risk verilmesidir.
Sequential screening test: İlk trimesterde NT ve PAPP-A veya NT, PAPP-A ve b-hCG bakıldıktan sonra Down sendromu belirli bir değerin üzerinde olanlara (örn. ˃1/50) amniosentez önerilir, diğer gebelere ikinci trimesterde quadruple test uygulanarak entegre bir test sonucu verilir.
Contingent screening test: Burada sequential testten farklı olarak riski çok düşük görünen hastalara başka test uygulanmamaktadır (örn.˂1/2000). Sequential testte olduğu gibi riski çok yüksek olan gruba amniosentez önerilir ve riski orta grupta olan hastalara ise ikinci trimesterde quadruple test uygulanarak bir sonuç verilir. Bu testin en önemli özelliği gebelerin %60-70’ne ikinci trimesterde hiç test uygulanmaması ve dolayısı ile maliyetin azalmasıdır.
Bulgular
En güvenilir test entegre test olup, Down sendromunu saptama oranı %85 olarak kabul edildiğinde 6 bebek kaybı görülürken, üçlü testte bu 67 kayıp olmaktadır.
Yapılan çalışmalarda testlerin güvenilirlilik sıralaması aşağıdaki şekilde belirlenmiştir:
1. Entegre test
2. Serum entegre test
3. Kombine test
4. Quadruple test
5. Üçlü test
Entegre testte ense kalınlığının gebeliğin 10-11 haftalar arasında yapılması testin güvenilirliğini artırırken, 13. haftadan sonra yapılması azaltmaktadır. Bu nedenle ense kalınlığının 11. haftada yapılması önerilmektedir. Ense kalınlığı ölçümü 20 dk süre ile yapılan ultrasonografiye rağmen %9 hastada yapılamamaktadır. Teknik açıdan ense kalınlığının en rahat ölçüldüğü dönem 12. hafta olmakla birlikte 11 hafta daha çok önerilmektedir. Eğer iyi bir ölçüm yapılamıyorsa serum entegre test yapılması önerilmektedir.
Ense kalınlığı ölçümünde ultrason yapan hekimin deneyimi de oldukça önemlidir. Bu nedenle her hekime özgü “normal değer”lerin belirlenmesi önerilmektedir.
Yapılan ölçümlere idrar invaziv trofoblastik antijen ölçümü eklendiğinde testlerin yalancı pozitiflik oranı azalmaktadır.
SONUÇLAR
- Güvenilirlik, etkinlik ve maliyet açısından en güvenilir test entegre test’tir.
- Entegre testten sonra en güvenilir test serum entegre testtir. Entegre testin en önemli dezavantajı ilk trimestered risk çok yüksek olan gebelerinde ikinci trimesterde quadruple test yapılıncaya kadar bekletilmesi ve bu nedenle eğer bebekte Down sendromu var ise sonlandırmanın gecikmesidir. Sequential ve contingent testler bu yönden daha mantıklı olarak görünmekle birlikte yalancı pozitiflik oranları entegre teste göre daha yüksektir.
- İlk trimesterde kontrole gelmeyen hastalara ikinci trimesterde quadruple test uygulanmalıdır
- İlk trimesterde tanının konmasını isteyen gebelere kombine test uygulanıp, sonuçlara göre tanısal işlemlere geçilmelidir
- İlk trimester testlerinde ense kalınlığı ölçümü açısından hekimin ultrason deneyimi oldukça önemlidir.
Entegre test sonuçlarına göre amniosentez uygulanan her 6 gebenin birinde bebekte Down sendromu saptanırken, üçlü test uygulanan ve riski yüksek olduğu için amniosentez uygulanan her 50 gebeden bir tanesinin bebeğin Down sendromu saptanmaktadır. Bu da iki test arasındaki farklılığı dramatik olarak ortaya koymaktadır. Üçlü testte yalancı pozitiflik oranı oldukça yüksek olduğu için birçok yerde hiç uygulanmamaktadır.
Sonuç olarak laboratuarda yapılabiliyorsa ilk trimesterde kombine test ve ikinci trimesterde quadruple test yapılarak elde edilen entegre test sonucuna göre amniosenteze karar verilmelidir. Eğer quadruple test yapılamıyorsa sadece kombine test yeterli olabilmektedir.
Amniosentez veya CVS Uygulaması
Daha önce 35 yaşın üzerindeki bütün hastalara CVS veya amniosentez gibi girişimsel işlemler önerilirdi. Ayrıca tarama testi (ikili, üçlü, dörtlü veya entegre) sonucu 35 yaş riskinden daha yüksek olduğu zaman amniosentez veya CVS önerilirdi. Ancak şu anda yaştan bağımsız olarak bütün gebelere öncellikle tarama testi uygulanmakta ve test sonucu hasta ile görüşüldükten sonra hastanın amniosentez konusunda kendisinin karar vermesi istenmektedir. Down sendromu riski 1/300’den yüksek ise amniosentez önerilirken, risk daha düşük ise gebenin kendisinin karar vermesi istenmektedir. Nicolaides ve grubu ise risk 1/100’den yüksek ise amniosentez önermekte ve 1/1000’den daha düşük ise hiçbir tanısal işlem önermemektedir. Down sendromu riski 1/100 ile 1/1000 arasında ise burun kemiği, kalp kapağında geri kaçış gibi birtakım bulgulara bakılmakta ve Down sendromu ile uyumlu bulgulara rastlanırsa girişimsel işlem önerilmekte, hiçbir bulgu yok ise bir şey önerilmemektedir. Türkiye’de biraz öncede belirttiğim gibi 1/300’ün üzerindeki değerlerde amniosentez önerilirken, daha düşük risk durumunda karar gebeye bırakılmaktadır.
Tarih: 07.09.2009 Saat: 23:40 djalpha |
EGALERİ
